La malattia di Crohn è una patologia infiammatoria intestinale cronica (IBD) che colpisce il tratto gastrointestinale.
Eziologia: La causa esatta della malattia di Crohn non è completamente compresa, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici, ambientali e immunologici. L’ereditarietà sembra svolgere un ruolo importante, con un rischio maggiore per le persone con parenti di primo grado affetti da Crohn.
- Fattori Genetici: La predisposizione genetica sembra giocare un ruolo importante nella suscettibilità alla malattia di Crohn. Alcuni geni associati al sistema immunitario e alla funzione della barriera intestinale sono stati identificati come fattori di rischio.
- Fattori Ambientali: L’esposizione a fattori ambientali potrebbe scatenare o contribuire allo sviluppo della malattia. Questi fattori potrebbero includere infezioni, dieta, fumo, stress e altri fattori ancora non completamente compresi.
- Risposta Immunitaria Anomala: Nella malattia di Crohn, il sistema immunitario sembra reagire in modo eccessivo all’interno dell’intestino. Ciò porta all’infiammazione cronica e all’accumulo di globuli bianchi, come i linfociti, nel tessuto intestinale. Questa infiammazione persistente danneggia l’epitelio intestinale e può portare a ulcere, fistole e altri sintomi.
Mentre la causa esatta rimane oggetto di studio, la malattia di Crohn è considerata una condizione autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il tessuto intestinale sano. Tuttavia, i dettagli specifici della causa e dello sviluppo della malattia possono variare da persona a persona. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, sulla riduzione dell’infiammazione e sulla soppressione della risposta immunitaria e può includere farmaci anti-infiammatori, immunosoppressori, farmaci biologici e terapie mirate.
Sintomi: I sintomi tipici della malattia di Crohn includono dolori addominali, diarrea, sanguinamento rettale, perdita di peso, affaticamento e febbre. Altri sintomi possono includere ulcere orali, infiammazione degli occhi, e rash cutanei.
Diagnosi: La diagnosi della malattia di Crohn si basa su una combinazione di esami clinici, endoscopici, radiologici e sierologici. Alcuni dei test diagnostici includono:
Endoscopia (colonscopia o gastroscopia) per visualizzare direttamente il tratto gastrointestinale e prelevare campioni di tessuto.
- Imaging radiologici come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM) per rilevare le lesioni intestinali.
- Test sierologici per rilevare la presenza di marcatori specifici nel sangue:I test sierologici per la malattia di Crohn mirano a rilevare la presenza di marcatori specifici nel sangue che possono indicare l’infiammazione e l’attività della malattia. Alcuni dei principali test sierologici utilizzati per la diagnosi e il monitoraggio della malattia di Crohn includono:
- Dosaggio della proteina C reattiva (PCR): La PCR è un indicatore generale di infiammazione nel corpo. I livelli elevati di PCR possono suggerire l’attività dell’infiammazione nella malattia di Crohn.
- Dosaggio della velocità di eritrosedimentazione (VES o VES/VS): La VES è un altro test di laboratorio utilizzato per valutare l’infiammazione. Anche in questo caso, livelli elevati possono indicare l’attività della malattia.
- Anticorpi anti-Saccharomyces cerevisiae (ASCA): Gli ASCA sono anticorpi diretti contro un tipo di lievito. La loro presenza può essere associata alla malattia di Crohn.
- Anticorpi anti-pancreas (PANCA): Gli anticorpi PANCA sono stati identificati in alcuni pazienti con malattia di Crohn e colite ulcerosa, due forme di malattia infiammatoria intestinale (IBD).
- Calprotectina fecale: Anche se non è un test sierologico, la calprotectina è un marcatore che può essere rilevato nelle feci ed è spesso usato per monitorare l’infiammazione nell’intestino. Livelli elevati di calprotectina fecale possono indicare un’infiammazione attiva.
È importante notare che nessuno di questi test è specifico al 100% per la malattia di Crohn, e il medico di solito utilizza una combinazione di dati clinici, test sierologici, endoscopici e radiologici per fare una diagnosi accurata. La scelta dei test può variare da paziente a paziente in base alla situazione clinica e alle necessità diagnostiche.
Trattamento: Il trattamento della malattia di Crohn può includere farmaci anti-infiammatori, immunosoppressori, farmaci biologici, e terapie mirate. In alcuni casi, potrebbe essere necessario il trattamento chirurgico per rimuovere parti danneggiate dell’intestino o per correggere complicanze come le fistole.
Il trattamento della malattia di Crohn può variare a seconda della gravità dei sintomi e delle aree dell’intestino coinvolte. I farmaci utilizzati per gestire la malattia di Crohn includono:
- Farmaci Anti-infiammatori:
- Mesalazina (Pentasa, Asacol, Lialda): Spesso usata per trattare forme lievi di Crohn. La dose varia a seconda del prodotto e della gravità della malattia.
- Sulfasalazina (Azulfidine): Anche questo è un farmaco anti-infiammatorio che può essere usato in alcune situazioni.
- Corticosteroidi:
- Prednisone, budesonide (Entocort): I dosaggi dei corticosteroidi variano a seconda della gravità dei sintomi. Tuttavia, questi farmaci sono spesso utilizzati a breve termine per controllare l’infiammazione.
- Immunosoppressori:
- Azatioprina (Imuran), 6-mercaptopurina (Purinethol): Questi farmaci sopprimono il sistema immunitario per ridurre l’infiammazione. Il dosaggio è solitamente calcolato in base al peso corporeo e alla tolleranza del paziente.
- Metotrexato (Rheumatrex): Questo farmaco può essere somministrato in dosi specifiche per la malattia di Crohn.
- Farmaci Biologici:
- Infliximab (Remicade), adalimumab (Humira), vedolizumab (Entyvio): Questi farmaci biologici mirano a specifici componenti del sistema immunitario. Il dosaggio può variare in base al farmaco e alle esigenze del paziente.
- Terapie Mirate:
- Ustekinumab (Stelara): Questo farmaco mirato è utilizzato per alcune forme di malattia di Crohn. Il dosaggio è determinato dal medico.
I dosaggi specifici e i regimi di trattamento dipenderanno dalla gravità della malattia, dalla risposta individuale del paziente ai farmaci e da altre variabili. La somministrazione e il monitoraggio dei farmaci dovrebbero essere effettuati sotto la supervisione di un medico specializzato in malattie infiammatorie intestinali. È importante consultare il proprio medico per determinare il trattamento più appropriato in base alla situazione clinica individuale.
Prevalenza: La prevalenza della malattia di Crohn varia da regione a regione, ma in generale, è più comune nei paesi occidentali. Non ho dati aggiornati sulla percentuale di malati in Italia, Europa o nel mondo in quanto la mia conoscenza è limitata al 2022, ma la malattia di Crohn è considerata una condizione relativamente rara, con una prevalenza stimata di meno dell’1% nella popolazione generale.